Na BioMarin, nos consideramos pioneiros, dispostos a buscar novas soluções para abordar os desafios sérios e debilitantes impostos pelas doenças raras. Somos motivados pelo desejo de ajudar a melhorar a vida dos pacientes com necessidades médicas ainda não atendidas.
A fenilcetonúria, também conhecida como PKU (do inglês, phenylketonuria), é uma doença congênita rara causada por uma mutação genética de herança autossômica recessiva, ou seja, o pai e a mãe passam, cada um, o gene mutado para o bebê. Faz parte de um grupo de doenças chamadas de “erros inatos do metabolismo” e persiste ao longo da vida.
Consiste na limitação ou impossibilidade do organismo em processar a fenilalanina, um aminoácido encontrado em alimentos que possuem proteínas. O consumo destes alimentos pode prejudicar o desenvolvimento e o funcionamento do cérebro.
A mucopolissacaridose VI faz parte de um grupo de doenças nas quais mucopolissacarídeos (longas cadeias de moléculas de açúcar) se acumulam em tecidos do corpo, o que afeta múltiplos sistemas e reduz a expectativa e qualidade de vida.
A mucopolissacaridose VI (MPS VI), também conhecida como Síndrome de Maroteaux-Lamy, é um distúrbio ultrarraro, hereditário, de armazenamento lisossômico, causado pela deficiência da N-acetilgalactosamina-4-sulfatase (arilsulfatase B), uma enzima necessária para a quebra de alguns carboidratos complexos conhecidos como glicosaminoglicanos (GAGs).
A mucopolissacaridose IVA faz parte de um grupo de doenças nas quais mucopolissacarídeos (longas cadeias de moléculas de açúcar) se acumulam em tecidos do corpo, o que afeta múltiplos sistemas e reduz a expectativa e qualidade de vida.
A mucopolissacaridose tipo IVA (MPS IVA), também conhecida como Síndrome de Morquio A, é um distúrbio ultrarraro, hereditário, de armazenamento lisossômico, causado pela deficiência da N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS), uma enzima necessária para a quebra de alguns carboidratos complexos conhecidos como glicosaminoglicanos (GAGs).
A doença de batten/lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2, faz parte de um grupo de doenças neurodegenerativas que ocorrem na infância, raras e de origem genética, que causa sintomas progressivamente debilitantes, além da perda irreversível de células neuronais.
Se apresenta como uma degeneração inesperada da função cerebral, frequentemente associada a doenças encontradas em adultos como, por exemplo, o mal de Alzheimer, comumente diagnosticada incorretamente quando afeta crianças.
Muitas formas de doenças neurodegenerativas na infância, que se apresentam inicialmente como convulsões recorrentes, evoluem para danos cerebrais irreparáveis, demência, epilepsia, cegueira e perda das funções motoras como, por exemplo, a capacidade de deglutição.
A acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo, uma displasia esquelética que afeta os ossos e a cartilagem. Embora os efeitos mais visíveis estejam nos braços, nas pernas e na face, praticamente todos os ossos do corpo são afetados.
Afeta 1 em cada 25.000 crianças nascidas vivas e estima-se que há aproximadamente 250.000 pessoas com esta condição no mundo. A maioria das crianças com acondroplasia (80%) nasce de pais de estatura mediana, como resultado de uma alteração aleatória (uma mutação) no gene FGFR3, que faz com que ele não funcione de maneira apropriada.
Os indivíduos que possuem acondroplasia apresentam uma redução na velocidade de crescimento ósseo. Além disso, potenciais complicações graves, progressivas e persistentes ao longo da vida ocorrem em sistemas como o otorrinolaringológico, neurológico, cardíaco e musculoesquelético.
A BioMarin está comprometida em traduzir descobertas genéticas em medicamentos transformadores. Nossa abordagem é focada nas doenças com mecanismos precisamente compreendidos relacionados com a genética. Desenvolvemos intervenções terapêuticas focadas, que abordam as causas ocultas das doenças e que demonstrem resultados mensuráveis permitindo, assim,mudanças transformadoras no modo como os pacientes vivem.
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As informações sobre as terapias da BioMarin neste website possuem caráter informativo, sem qualquer aspecto promocional. As bulas disponibilizadas neste website referem-se às versões mais atualizadas e aprovadas pela ANVISA (Agência Nacional de Vigilância Sanitária). Lembramos que o uso de medicamentos sem a orientação médica adequada pode trazer riscos à saúde.Somente um profissional de saúde pode prescrever medicamentos BioMarin.
BRINEURA® é indicado para tratar pacientes com lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (CLN2), também conhecida como deficiência de tripeptidil-peptidase 1 (TPP1).
KUVAN ® é indicado para o tratamento da hiperfenilalaninemia (HFA) em pacientes adultos e pediátricos com fenilcetonúria (PKU), a partir de um mês de idade e que se mostraram responsivos a este tratamento. Kuvan também é indicado para o tratamento da hiperfenilalaninemia (HFA) em pacientes adultos e pediátricos a partir de 4 anos de idade com deficiência de tetrahidrobiopterina (BH4) e que se mostraram responsivos a este tratamento.
NAGLAZYME® é indicado para a terapia de reposição enzimática de longo prazo, em pacientes com diagnóstico confirmado de mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI, deficiência de N-acetilgalactosamina 4-sulfatase (rhASB), síndrome de Maroteaux-Lamy).
VOXZOGO™ é indicado para o tratamento da acondroplasia em pacientes a partir de 2 anos de idade e cujas epífises não estão fechadas. O diagnóstico de acondroplasia deve ser confirmado por teste genético apropriado.
VIMIZIM® contém uma enzima chamada alfaelosulfase, que pertence a um grupo de medicamentos conhecido como terapia de reposição enzimática. É utilizado para tratar adultos e crianças com Mucopolissacaridose Tipo IV A (doença MPS IVA, também conhecida por Síndrome de Morquio A).
A BioMarin foca estrategicamente em doenças raras com defeitos genéticos definidos e se esforça para desenvolver terapias inovadoras,que sejam as primeiras ou a melhor opção em cada área terapêutica.
Esperança. Aqui começa a história da BioMarin. É nisso que trabalhamos todos os dias. Como uma empresa biofarmacêutica, nosso sucesso vem de nosso foco inabalável na ciência e na crença de que nossas terapias podem levar esperança aos pacientes e seus familiares. Explore nossa história, e deixe nossas oportunidades falarem com você.
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