Acondroplasia
Em geral, a altura média das mulheres adultas é de 124 a 129 cm, enquanto a dos homens adultos é de 131 a 136 cm. Apesar de ser o tipo mais comum de nanismo, a acondroplasia é considerada uma doença rara, com incidência de 1 a cada 25.000 nascimentos.
Embora esse tipo de nanismo possa se manifestar na criança devido à herança do gene de algum dos pais, na realidade, em 80% dos casos, a criança nasce com a condição devido a uma nova mutação, de pais sem acondroplasia. A chance de pais sem a condição terem outro filho com a doença é considerada baixa; porém, para pais acondroplásicos, a probabilidade mínima é de 50%.
A suspeita da acondroplasia pode acontecer ainda na gestação, normalmente no início do terceiro trimestre, a partir de uma ultrassonografia em que se observa o encurtamento de membros, como o fêmur, além do tamanho da cabeça. Entretanto, a confirmação é feita a partir do exame de DNA fetal livre de células ou da coleta de sangue pós-natal, para que seja constatada a presença da mutação no gene FGFR3.
Por outro lado, é possível que a suspeita da condição seja levantada apenas após o nascimento da criança. Pais e profissionais de saúde devem estar atentos a sinais, como mãos em forma de tridente; encurtamento dos membros, com os braços e coxas menores do que os antebraços e pernas; macrocefalia com proeminência frontal; depressão da ponte nasal; e cifose lombar ou hiperlordose, observadas no primeiro ano de vida.
Caso sejam detectadas essas manifestações, é necessário recorrer a um médico geneticista e a um pediatra, que ajudarão tanto na confirmação do diagnóstico, quanto na recomendação de outras especialidades médicas para acompanhar o paciente.
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