Crianças com CLN2 produzem níveis deficientes da enzima TPP1 (tripeptidil peptidase 1). Sem esta enzima em quantidade suficiente, as crianças não são capazes de eliminar todos os resíduos que normalmente são metabolizados pelos lisossomos. Os resíduos se acumulam nos órgãos, particularmente no cérebro e retina, contribuindo para a perda progressiva das funções cognitivas, motoras e visuais.
A CLN2 é autossômica e recessiva, o que significa que tanto o pai quanto a mãe de uma criança afetada possuem uma mutação específica em seu gene TPP1. Geralmente, os pais são portadores assintomáticos. Se pai e mãe possuem a mutação, há 25% de chance de que o filho desenvolva a doença.
Sinais e sintomas da lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 de manifestação tardia (CLN2)
Convulsões são os sintomas mais comuns que levam estas crianças aos médicos, entre 2 e 4 anos de idade. Geralmente, as crianças podem ter um histórico de atraso na linguagem. Os sintomas geralmente não aparecem até os 3 anos, momento em que as crianças que anteriormente eram saudáveis e tinham um desenvolvimento normal podem, repentinamente, apresentar convulsões e atrasos na linguagem.
Na forma mais comum, a condição progride rapidamente até a demência, perda na capacidade de andar, falar e cegueira. Aos 6 anos, a maioria das crianças afetadas será completamente dependente de seus familiares e cuidadores. Infelizmente, estas crianças geralmente falecem entre os 8 e 12 anos.
