Este site é destinado a residentes no Brasil
Escolha seu país
Ao clicar em um link abaixo, você está optando por sair do site da BioMarin Brasil; o país escolhido é responsável pelo conteúdo desse site.
Procure este site
Áreas Terapêuticas

Fenilcetonúria (PKU)

O que é PKU?

A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio metabólico raro e hereditário, causado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).

Sinais e Sintomas da Fenilcetonúria (PKU)

A PKU é causada pela deficiência de PAH (fenilalanina hidroxilase). Esta enzima é necessária para a quebra de fenilalanina (Phe), um aminoácido essencial encontrado em todos os alimentos que contêm proteínas. Quando esta enzima é deficiente ou comprometida, a fenilalanina se acumula no sangue e no cérebro em níveis surpreendentemente altos.

As manifestações clínicas causadas por níveis altos e prolongados de Phe incluem diversas complicações sérias neurológicas e neuropsicológicas, incluindo:

  • Transtornos de humor
  • Tremores
  • Problemas cognitivos
  • Comprometimento das funções executivas (relacionadas à capacidade de aprendizagem, entre outras coisas)

Leia mais sobre PKU em biomarin.com

Nossas áreas terapêuticas

Image of a happy MPS VI patient

Mucopolissacaridose Tipo VI (MPS VI)

A mucopolissacaridose VI faz parte de um grupo de doenças nas quais mucopolissacarídeos (longas cadeias de moléculas de açúcar) se acumulam em tecidos do corpo, o que afeta múltiplos sistemas e reduz a expectativa e qualidade de vida.

A mucopolissacaridose VI (MPS VI), também conhecida como Síndrome de Maroteaux-Lamy, é um distúrbio ultrarraro, hereditário, de armazenamento lisossômico, causado pela deficiência da N-acetilgalactosamina-4-sulfatase (arilsulfatase B), uma enzima necessária para a quebra de alguns carboidratos complexos conhecidos como glicosaminoglicanos (GAGs).

Ver mais

Image of a happy MPS IVA patient

Mucopolissacaridose Tipo IVA (MPS IVA)

A mucopolissacaridose IVA faz parte de um grupo de doenças nas quais mucopolissacarídeos (longas cadeias de moléculas de açúcar) se acumulam em tecidos do corpo, o que afeta múltiplos sistemas e reduz a expectativa e qualidade de vida.

A mucopolissacaridose tipo IVA (MPS IVA), também conhecida como Síndrome de Morquio A, é um distúrbio ultrarraro, hereditário, de armazenamento lisossômico, causado pela deficiência da N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS), uma enzima necessária para a quebra de alguns carboidratos complexos conhecidos como glicosaminoglicanos (GAGs).

Ver mais

Image of a happy CLN2 patient

Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo 2 (CLN2)

A doença de batten/lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2, faz parte de um grupo de doenças neurodegenerativas que ocorrem na infância, raras e de origem genética, que causa sintomas progressivamente debilitantes, além da perda irreversível de células neuronais.

Se apresenta como uma degeneração inesperada da função cerebral, frequentemente associada a doenças encontradas em adultos como, por exemplo, o mal de Alzheimer, comumente diagnosticada incorretamente quando afeta crianças.

Muitas formas de doenças neurodegenerativas na infância, que se apresentam inicialmente como convulsões recorrentes, evoluem para danos cerebrais irreparáveis, demência, epilepsia, cegueira e perda das funções motoras como, por exemplo, a capacidade de deglutição.

Ver mais

Acondroplasia (ACH)

A acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo, uma displasia esquelética que afeta os ossos e a cartilagem. Embora os efeitos mais visíveis estejam nos braços, nas pernas e na face, praticamente todos os ossos do corpo são afetados.

Afeta 1 em cada 25.000 crianças nascidas vivas e estima-se que há aproximadamente 250.000 pessoas com esta condição no mundo. A maioria das crianças com acondroplasia (80%) nasce de pais de estatura mediana, como resultado de uma alteração aleatória (uma mutação) no gene FGFR3, que faz com que ele não funcione de maneira apropriada.

Os indivíduos que possuem acondroplasia apresentam uma redução na velocidade de crescimento ósseo. Além disso, potenciais complicações graves, progressivas e persistentes ao longo da vida ocorrem em sistemas como o otorrinolaringológico, neurológico, cardíaco e musculoesquelético.

Ver mais

Referências da página:

  1. https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/sangue/programa-nacional-da-triagem-neonatal/fenilcetonuria-pku
  2. Health, N.I.o. Phenylketonuria: screening and management. 2000 [cited June 2011; Available from: http://consensus.nih.gov/2000/2000Phenylketonuria113html.htm
  3. Camp, K.M., et al., Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs. Mol Genet Metab, 2014. 112(2): p. 87-122.
  4. Christ, S.E., et al., Executive function in early-treated phenylketonuria: profile and underlying mechanisms. Mol Genet Metab, 2010. 99 Suppl 1: p. S22- 32.
  5. Dobrowolski, S.F., et al., Altered DNA methylation in PAH deficient phenylketonuria. Mol Genet Metab, 2015. 115(2-3): p. 72-7.
  6. Hoeksma, M., et al., Phenylketonuria: High plasma phenylalanine decreases cerebral protein synthesis. Mol Genet Metab, 2009. 96(4): p. 177-82.
  7. Bilder DA, Burton BK, Coon H, Leviton L, Ashworth J, Lundy BD, et al. Psychiatric symptoms in adults with phenylketonuria. Molecular Genetics & Metabolism 2013;108(3):155-60.